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질병의 모계 유전에 대한 연구


▲ 출처=셔터스톡

최근 각종 질병의 원인을 유전적 관점에서 찾는 연구가 급증한 가운데, 철저히 모계 유전되는 미토콘드리아 DNA에 주목해야 필요성을 제기한 연구 결과가 발표됐다.

지난해 말 유전학 분야 국제학술지 ‘플로스 제네틱스’(PLos Genetics)에 질병을 유발하는 유전자 변이가 유럽인들에게는 덜 나타난다는 연구 결과가 발표된 바 있다. 미토콘드리아 DNA 변이가 유발하는 질병의 인종 간 차이에 대해 새로운 사실이 밝혀진 것이다. 

유전 질환은 대체로 세포 에너지의 90% 이상을 생성하는 미토콘드리아 DNA가 변이돼 발생하는 것으로 알려져 있다. 같은 조상을 공유하는 각 인종은 각기 다른 미토콘드리아 DNA 하플로그룹(haplogroup)에 속한다. 

연구팀은 이 중 한 가지 하플로그룹을 집중 연구해 이 하플로그룹은 레베르시신경병증(LHON)을 유발하는 세 가지 유전자 변이를 모두 갖추고 있음을 밝혀냈다. 레베르시신경병증은 유전 질환으로 결국 실명으로 이어지는 안과 질환이다. 유전자 변이가 미토콘드리아의 기능을 방해해 뇌로 시각 신호를 전달하는 망막 절세포가 파괴되는 질환이다.

연구팀은 3만506가지의 미토콘드리아 DNA 변이 시퀀스를 연구한 결과, 이 유전자 변이는 특정 하플로그룹에서만 나타난다는 사실을 확인했다. 연구팀은 “특정 하플로그룹에 같은 유전자 변이가 주기적으로 반복된다는 점과 유럽인들에게는 두 가지 이상의 질병을 유발하는 유전자 변이가 덜 나타난다는 점은 모계 유전이 유전자 변이에 영향을 미친다는 사실을 뒷받침한다”고 설명했다.  

▲ 출처=위키미디어 커먼즈

이는 미국에서 과체중 인구가 급격히 늘어나고 있는 것과도 연결시켜 볼 수 있다. 미국은 유럽 인종이 우세한 문화에 각종 인종 집단이 흡수된 독특한 구조로 이뤄져 있기 때문에, 유전적 배경이 질병에 미치는 영향도 복잡하게 나타난다.

섭식 장애는 유전적 요인으로 발생한다거나 유전적으로 섭식 장애에 더욱 취약한 사람이 있다는 사실을 뒷받침하는 연구 결과가 이미 다수 발표된 바 있다. 하지만 이는 지금까지 가설로만 존재해 왔는데 유전과 섭식 장애 간 연관성이 가설에만 그치는 것이 아니라는 사실을 강력히 뒷받침하는 새로운 연구 결과가 발표됐다. 미국 섭식장애치료센터(Eating Recovery Center) 연구팀은 “섭식 장애를 유발하는 위험 요인은 대부분 유전된다. 가족 중 섭식 장애 환자가 있다면 확률이 높아진다. 하지만 어떤 유전자 변이가 이를 유발하는지는 밝혀지지 않았다”고 설명했다.

연구팀은 오랫동안 특정 유전자 변이를 연구했으며, 이 특정 유전자 변이를 찾아내면 섭식 장애 치료에 있어서 획기적인 진전이 이뤄질 것이라고 밝혔다. 또한 이 특정 유전자가 유방암과도 연관성이 있다는 점도 강조했다. 미국 질병통제예방센터 또한 두 개의 유전자 변이가 섭식 장애 및 유방암과 모두 연관이 있다는 통계 자료를 발표한 바 있다. 다만, 전체 유방암 환자의 3%만이 이 유전자 변이가 원인이 돼 발생하는 것으로 나타났다. 연구팀은 섭식 장애와 관련해서도 이와 비슷한 유전자 변이를 찾을 수 있을 것이라고 밝혔다.


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