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유전자 연구로 심장병 원인 파악..운동 효과 내는 심장약도 개발되나?


▲ 출처=플리커

최근 유전자 연구를 통해 심장병의 원인을 파악하고, 심장에 운동 효과를 주는 약물 연구가 진행돼 화제다.

심장 질환은 나이가 들면서 심근이 약해지면서 심장이 인체 혈액에 효과적으로 산소를 공급하지 못해 생기는 질환이다. 이로 인해 심장 질환 환자들은 피로나 호흡 곤란 등의 증상을 보인다. 

심장 질환은 진행성 질환으로, 당뇨병, 관상동맥 질환, 고혈압 등 스트레스 요인이 발생하면 심장이 제 기능을 계속 수행하기 위해 이러한 장애물에 적응하려 하면서 시작된다. 이로 인해 펌프실의 역할을 하는 좌심실이 확장되면서 심근이 얇아지는 확장성 심근병증이 나타난다. 시간이 지날수록 심장은 원래의 모습을 회복하기 힘들어지고 혈액을 순환시키고 혈액에 산소를 공급하는 능력이 저하된다. 이로 인해 혈전과 부정맥 등이 발생하고 심하면 갑작스러운 사망으로도 이어진다.

미국 아이오와대학 연구팀은 Cdk8이라는 단백질에 주목했다. 확장성 심근병증이 진행되면 유전자 발현에 변화가 생긴다는 점은 이미 널리 알려져 있지만, 이러한 현상이 심장 기능이 저하됐기 때문인지 아니면 심장병의 자연스러운 과정 중 일부인지에 대해서는 명확히 파악되지 않았다. 연구팀은 실험용 쥐가 심장 질환을 일으키도록 한 후 아직 심장 기능에 눈에 띄는 이상이 나타나기 전에 쥐의 심장 세포를 채취해 분석했다. 그 결과 3,400개 이상의 유전자가 이미 발현돼 있었다. 이는 확장성 심근병증 환자의 심근 세포에서 발현되는 유전자의 숫자와 비슷하다.

대체로 전사 보조인자(transcription co-factor)가 어떻게 작용하는지 이해하면 심장병에 애초에 어떻게 발생하는지를 파악할 수 있을 것으로 과학계에서 간주되고 있다. 전사 보조인자란 유전자 발현을 통제하는 데 있어서 필수적인 단백질이다. 연구팀은 전사 보조인자의 상당 부분을 차지하는 Cdk8가 심장병 원인의 열쇠를 쥐고 있을 것이라 예상했다.

연구팀은 “어린아이들의 심장이 성장할 때 발현되는 유전자 상당수가 심장병이 진행되는 과정에서도 발현된다. 심장이 스트레스 상황에 적응하기 위해 성장 프로그램을 재가동하는 것”이라고 설명했다. 하지만 연구팀은 “전사 보조인자가 유전자 발현을 어떻게 통제하는지는 아직 완벽히 파악하지 못했다”고 덧붙였다.

한편 캐나다 오타와대학 연구팀은 이른바 ‘운동 약’(exercise pill)에 대한 연구를 진행 중이라고 발표했다. 이 연구팀이 주목한 것은 카디오트로핀1(Cardiotrophin 1)이라는 단일 단백질로, 이를 통해 심장 세포 전체의 성장을 자극할 수 있는 방법을 연구 중이다.

연구팀은 카디오트로핀1 단백질이 운동을 하면 심장 세포가 강화되는 것과 같은 효과를 준다는 데서 착안해, 복용 시 심장에 운동 효과를 줄 수 있는 알약을 개발 중이다. 

위에 소개된 두 가지 연구 모두 과학계에서 큰 화제가 되고 있으나, 아직 실험 단계에 머물러 있고 인체에 대한 임상 실험 데이터는 없다. 이에 따라 상용화될 수 있는 약물이 개발돼 시판되기까지는 앞으로 몇 년이 더 걸릴 예정이다.


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