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미 FDA, 망막질환 유전자 치료제 ‘룩스투나’ 승인


▲출처=픽사베이

미국 식품의약국(FDA)이 유전자 치료제 전문 제약사 스파크 테라퓨틱스(Spark Theraoeutics)가 개발한 유전성 망막질환 유전자 치료제 ‘룩스투나’(Luxturna)를 승인했다. 

암 치료제 외에 유전자 치료제가 식품의약국의 승인을 받은 것은 처음이다. 이로써 최근 5개월 새 노바티스(Novartis)의 백혈병 치료제 ‘킴리아’(Kymriah)와 길리어드사이언스(Gilead Sciences)의 림프종 치료제 예스카타(Yescarta)에 이어 세 번째 유전자 치료제가 식품의약국의 승인을 받았다.

스콧 고틀리브 식품의약국 국장은 유전자 치료가 치료 불가능하다고 여겨졌던 심각한 질병을 치료하는 데 있어서 가장 핵심적 방법이 될 것이며, 의학계는 유전자 치료로 전환점을 맞았다고 말했다. 이어 2018년에 유전자 치료제의 심사와 승인 절차를 가속화하는 가이드라인을 발표해, 더 많은 미국인들이 의학 발전의 혜택을 누리도록 하겠다고 밝혔다.

전미 공공 라디오 방송인 내셔널 퍼블릭 라디오(NPR)는 실명 환자들리 룩스투나 치료제 투여 후 시력이 회복돼 책을 읽거나 스포츠를 즐기거나 자전거를 타거나 혼자 밤에 외출할 수 있게 됐다고 전했다.

유전자 치료 개발에 대한 열기가 이처럼 뜨겁지만, 일각에서는 우려의 목소리도 제기되고 있다. 일부 유전자 치료제의 안전성이 아직 증명되지 않았고 비용이 어마어마하다는 것이다. 가장 처음으로 개발된 유전자 치료제의 가격은 환자당 무려 47만5,000달러(한화 약 5억649만원)에 달했다.

최근 개최된 의학 컨퍼런스에서 스파크가 개발한 A형 혈우병 유전자 치료제가 발표됐을 때 당초 기대가 너무 높았던 탓인지 분석가들과 투자자들은 실망감을 감출 수 없었다. 하지만 스파크가 화이자(Pfizer)와 함께 개발 중인 B형 혈우병 치료제에 대한 기대는 여전히 높다.

스파크는 아직 룩스투나의 가격을 공식 발표하지 않았으나, 환자당 100만달러(한화 약 10억6,630만원) 이상이 될 것으로 예측되고 있다. 이는 평범한 미국인 연봉의 20~30배에 달하는 수준이다.

메모리얼 슬로언 케터링 암 센터의 피터 바흐 국장은 “희귀 유전병의 경우 정책적으로 치료제의 가격을 제한할 필요가 있다. 그렇지 않으면 투자자들의 배를 불리기 위해 터무니없는 가격이 책정될 것”이라고 지적했다.

유전성 망막질환은 RPE65라는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생한다. RPE65는 세포들에게 정상 시력에 필수적인 효소를 생성하라고 지시하는 역할을 한다. 로이터에 따르면, 미국에서 RPE65 변이로 실명한 환자의 수는 약 1,000~2,000명이다. 대개 아동기나 청소년기에 시력이 저하되기 시작하다가 성인이 되면 완전히 실명하게 된다.

스파크가 개발한 룩스투나는 RPE65 유전자를 수정한 복사 유전자를 포함한 바이러스성 벡터 입자 150개를 망막 세포에 전달한다. 이러한 방식으로 RPE65 유전자의 효소 생성 능력을 회복시키는 것이다. 룩스투나는 1회 투여로 치료가 완료되지만 효과가 얼마나 오랫동안 지속될 지는 아직 불확실하다. 스파크는 선천성흑내장 환자들을 대상으로 임상 실험을 실시해 성공적인 결과를 도출했으나, RPE65 변이에 의한 실명 환자들은 모두 치료 대상에 포함된다.

스파크는 4~44세 환자 41명을 대상으로 룩스투나의 안전성을 실험했으며, 결막 충혈, 백내장, 안압 증가, 망막 열공 등의 부작용이 보고됐다.

1년 간 실시된 임상 실험에 자발적으로 참여한 31명의 환자들은 어두운 곳에서 장애물 코스를 빠져 나오는 능력이 훨씬 개선됐다.


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