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헌팅턴 병 획기적 치료제, 임상시험 성공적으로 종료돼


▲ 출처=셔터스톡

근본적인 치료제가 존재하지 않는 신경 퇴행성 유전 질환인 헌팅턴병의 진행을 차단할 수 있는 획기적인 치료제가 개발됐다.

영국 유니버시티 칼리지 런던(UCL)의 연구진은 미국의 제약회사 아이오니스(Ionis)가 개발한 헌팅턴병 치료제(IONIS-HTTRx)가 3개국에서 진행된 최초의 임상시험에서 뇌에서 돌연변이를 일으킬 수 있는 단백질인 헌팅틴 단백질의 유해한 효과를 성공적으로 낮췄다고 밝혔다.

임상시험은 영국, 캐나다, 독일의 9개 의료기관에서 초기 헌팅턴병 환자 46명을 대상으로 진행됐다.

연구진은 환자들에게 이 치료제를 매달 한 번 총 네 차례에 걸쳐 용량을 늘려가며 투여했다. 치료제는 뇌에 전달되도록 뇌와 척수를 순환하는 뇌척수액에 주입했다.

그 결과, 결과는 헌팅턴병을 일으키는 변이 단백질 헌팅틴이 크게 줄어든 것으로 나타났다.

이번 연구에 참여한 UCL의 사라 타브리지 교수는 “신경계의 헌팅틴 농도를 측정한 결과, 헌팅틴 감소가 확인됐으며 치료제 투여 용량을 늘릴수록 헌팅턴이 더 큰 폭으로 감소했다고” 밝혔다.

또한 이 약이 안전하고 내약성이 양호한 것으로 밝혀져 앞으로 본격적인 임상시험이 가능하게 됐다고 타브리지 교수는 덧붙였다

▲ 출처=픽사베이

헌팅턴병은 헌팅틴 유전자라고 불리는 DNA 분절의 결함으로 발생한다. 이 DNA 분절은 뇌 발달에 중요한 단백질인 헌팅틴 생산을 지시하는데 유전자 결함으로 비정상 헌팅틴이 만들어지면서 뇌세포를 죽인다.

주로 30~50세 사이에 많이 발병하며 10~25년 동안 점진적으로 진행되는 과정에서 폐렴, 심부전과 같은 합병증이 나타난다. 대표적인 증상으로는 이상 운동, 보행 이상, 발음 장애, 연하곤란(음식물 삼키기 어려움), 성격 변화, 치매 등이 있다. 얼굴, 손, 발, 혀 등이 뜻대로 움직이지 않고 제멋대로 움직여 춤을 추는 듯한 모습이 나타나기 때문에 일명 무도병이라고도 불린다.

미국에서만 3만 명의 환자가 고통받고 있으며, 유전적 위험을 겪는 사람이 2만여 명에 이르는 것으로 알려져 있다.

현재까지 질병을 치료할 수 있는 치료제는 전무하며 증상을 관리하는 치료가 주로 이뤄진다.

아이오니스 사는 이번 임상 결과를 바탕으로 스위스의 다국적 제약회사인 로슈에 기술 을 이전했다고 밝혔다. 로슈는 아이오니스에 4500만 달러의 선금을 지급하고 앞으로 남은 개발과정에 필요한 자금을 책임지기로 했다.

아이오니스와 로슈 측은 2018년 상반기에 열리는 국제적 학회에서 이번 임상시험 데이터를 정리해 발표할 예정이며, 해당 임상에 참여했던 환자를 대상으로 확장 임상을 이미 진행하고 있다.


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