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듀켄씨병 단기 치료제 '글루코코티코이드', 장기적으로도 효과 있다


▲출처=셔터스톡

듀켄씨근이영양증(DMD)은 근육 세포를 온전하게 유지해주는 단백질인 디스트로핀 결핍으로 나타나는 질환으로 점진적 근 무기력증과 약화 증상이 나타난다. 아직까지 완전한 치료법은 없으며 글루코코티코이드(glucocorticoid)라는 코르티코스테로이드 약물이 증상을 완화시켜주는 치료제로 사용되고 있다. 1980년대 말 이후 지금까지 글루코코티코이드의 단기적 효과를 뒷받침하는 연구 결과는 다수 발표됐으나, 미국 국립어린이병원의 유전의학 연구소 연구팀이 장기적 효과를 증명하는 연구 결과를 최근 발표해 화제다.

글루코코티코이드는 성장 장애, 체중 증가, 면역 억제 등의 심각한 부작용으로 이어질 수 있어 지금까지 장기적 사용에 대한 데이터는 거의 없었다. 장기적 사용이 증상을 크게 완화시켜줄 것이란 추측은 무성했지만, 본격적으로 연구된 적은 없었다. 

연구팀은 글루코코티코이드의 장기적 사용의 영향을 알아보기 위해 2~8세 듀켄씨병 환자 440명(남성)을 10년 간 추적한 데이터를 수집했다. 이 중 약 22%는 글루코코티코이드를 전혀 투여한 적이 없거나 1년 미만의 기간 동안만 투여했으며, 나머지는 1년 이상 투여했다.

데이터 분석 결과, 클루코코티코이드를 1년 이상 또는 1년 미만 투여한 환자는 2.1~4.4년 간 누웠다가 일어나기, 계단 4개 오르기, 10m 걷거나 달리기 등 하지 능력이 개선되는 효과를 봤다. 한편 장기적으로 투여한 환자는 손 기능, 손을 입으로 가져가기, 손을 머리 위로 올리기 등 상지 능력이 개선됐을 뿐 아니라 사망 리스크도 줄었다. 

듀켄씨병 원인의 3분의 2는 유전이며 3분의 1은 새로운 유전자 변이 때문이다. 대체로 남성에게 발병되며 3~5세에 증상이 나타난다. 드문 경우 여자아이에게도 미미한 증상이 나타날 수 있다. 출생 시 유전자 검사를 통해 진단받을 수 있다. 자주 넘어지거나 동요성보행을 하거나 일어나 앉고 달리기를 힘들어하는 초기 증상이 나타난 후, 증세가 심해지면 서 있기를 힘들어하고 걸음걸이가 비정상적이고 근 무기력증이 나타나고, 근육의 길이가 짧아지거나 근육이 소실된다. 


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