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DNA로 정신 질환과 진화의 연관성 규명한다


▲ 사진 출처 : 셔터스톡

정신 질환과 환경 및 사회 조건 간의 연관성이 대량의 인간 게놈 데이터베이스를 활용한 일련의 연구들을 통해 밝혀졌다.

지난 10월 말 플로리다주 올랜도에서 열린 미 인간유전학회(American Society of Human Genetics)에서 여러 연구팀이 질병 및 질병 요인, 진행 상태의 상관관계에 관한 연구 결과를 발표했다고 학술지 사이언티픽아메리칸이 보도했다.   

▲ 사진 출처 : 셔터스톡

언어와 연관된 두뇌 영역

이 학회에서 시카고 대학의 개체군 유전학자 바바라 스트레인저 박사가 이끄는 연구팀은 조현병으로부터 자신을 보호하기 위해 진화가 발생했다는 연구 결과를 발표했다. 연구팀은 지난 2,000년 동안 발생한 진화 선택의 신호를 확인할 수 있었던 통계 방법을 사용해 수천 개의 게놈을 연구했다.

스트레인저 박사는 조현병이 언어와 연관되어 있는 두뇌 영역과 관련되어 있다고 지적했다. 때문에 조현병은 언어와 관련된 DNA가 진화 과정을 거치면서 오작동을 할 수 있는, 작지만 피할 수 없는 위험성을 가진 결과로 이어진다고 설명했다.    

정신 질환의 유전적 위험성

예일대학의 인간 유전학자 레나토 폴리만티 교수는 정신 질환의 전체적인 유전적 위험성을 연구했다. 그의 연구팀은 유럽 전역 23곳의 사람들로부터 2,455개의 DNA 샘플을 수집해 연구했다. 그리고 모든 참가자들의 정신 질환의 유전적 위험성을 수량화했다.

연구팀은 유전적 위험성이 전염성 질병이나 겨울철 온도, 강수량과 같은 환경적 요인과 연관되어 있다는 것을 알아냈다. 폴리만티 연구팀은 유럽에서 겨울에 상대적으로 추운 지역에서 거주하는 사람들이 유전적으로 조현병 증세를 약간 더 보인다고 설명했다.   

네안데르탈인 게놈의 지표

카프라와 밴더빌트에서 온 세 번째 연구팀은 다양한 신체 조직의 유전자를 다르게 조절하여 DNA 지표를 조사하기 위해 현대 인간 게놈의 데이터베이스를 연구했다. 인간 유전학자인 로라 콜브란 박사가 이끄는 연구팀은 네안데르탈인의 두 가지 게놈에서 지표를 연구했다. 그리고 네안데르탈인의 두뇌에서 신경 발달과 연관이 있는 유전자가 다르게 조절되고 있었다는 사실을 발견했다.   

조현병 치료

한편, 데일리메일(Daily Mail)은 옥스포드대 연구팀이 면역 요법으로 조현병 환자를 치료했다는 사실을 보도했다. 임상 정신과의사인 벨린달 레녹스 교수는 이 환자들이 실제로 면역 장애를 겪고 있다고 설명했다.

레녹스 교수는 정신병을 앓고 있는 환자 11명 중 한 명이 변이항체로 두뇌에 영향을 미치는 자가면역 상태에 있을 수 있다는 시험을 근거로 하는 이론을 세웠다. 연구팀은 228명의 시험 참가자의 혈액을 분석해 첫 번째 증상이 발현된 환자 중 9%가 잠재적으로 증상과 관련된 항체를 가지고 있다는 결과를 도출했다. 의료 전문가들은 인간이 감염됐을 때 도움이 되는 항체와 단백질이 관절염과 뇌 수용체의 경화 같은 장애로 이어지고 기억력에 영향을 주며 환청과 망상과 같은 증상을 유발할 수 있다고 판단했다.

레녹스 교수는 환자의 혈액에서 항체를 제거하고 면역 체계를 억제하면 치료에 도움이 된다고 설명했다. 레녹스 교수 연구팀은 항체를 가진 환자 11명 중 9명을 대상으로 면역요법을 실시했고 치료를 받은 거의 모든 사람들이 완전하게 회복했다.    

정신병 발현을 촉진하는 요인

연구에 따르면 조현병은 신체 및 유전, 정신, 환경적 요인이 결합되어 발생한다. 감정적이거나 스트레스를 유발할 수 있는 사건은 정신병 발현을 촉진할 수 있다. 선(Sun)지에 따르면 일부 사람들은 유전적으로 조현병을 앓는 경향이 있다.

증상은 유전되는 것으로 알려져 있지만, 전적으로 단일 유전자로 인한 것은 아니다. 쌍둥이를 대상으로 한 연구에 따르면, 쌍둥이 중 한 명이 조현병에 걸린 경우, 일란성 쌍둥이는 50%의 발병률을 가지고 있다. 쌍둥이를 행동 및 환경적으로 다르게 영향을 주는 환경에서 분리해 길렀다 하더라도 발병 가능성이 있다. 대부분 사람들은 조현병에 걸린 확률이 1% 정도가 된다.

조현병의 또 다른 위험 요인은 두뇌 개발 및 신경 전달물질, 출산 합병증, 스트레스, 약물 남용 등이다. 연구에 따르면 조현병은 부분적으로 두뇌의 구조적 차이와 두 가지 신경 전달물질인 세로토닌과 도파민으로 유발될 수 있다. 신경 전달물질에 대한 신체의 민감성 또는 수치의 불균형이 원인이 될 수 있다.

저체중이며 산소가 부족한 조산아는 증상이 악화될 위험성이 있다. 이혼과 실직, 상실감, 감정적, 성적, 신체적 학대와 같은 스트레스는 조현병과 함께 약물 남용으로 이어질 수 있다.


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