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DNA 구성 위해 게놈 편집 기술 사용


▲ 사진 출처 : 플리커

영국 프랜시스 크릭 연구소(Francis Crick Institute)의 과학자들이 인간 배아에서 중요한 유전자의 역할을 강조하기 위해 CRISPR-Cas9로 알려진 게놈 편집 기술을 활용했다. 이것은 과학자들은 조기 발달에 대해 더 잘 이해할 수 있도록 돕는 인간 배아의 유전자 기능을 검사하기 위해 게놈 편집 기술을 처음 사용한 실험이었다. 유전자 기능을 이해하면 체외 수정(IVF)을 개선하고 일부 여성들이 유산하는 이유를 설명할 수 있다.

연구진은 인간 배아가 발달하기 시작한 처음 며칠 동안 정상적으로 활성화되는 단백질인 OCT4를 생산하지 못하도록 게놈 편집 기술을 개선하기 위해 1년 넘게 고생했다. 연구 결과 인간 배아는 배반포를 올바르게 생성하기 위해 OCT4가 필요하다는 사실이 밝혀졌다.

실험에서 연구진은 IVF 치료를 받은 커플이 기증한 41 개의 배아를 사용했다. 유전자 변형에 따라 OCT4 부재로 인해 배아가 어떻게 발전하는지 연구할 수 있었다. 처음 7일 동안 정상 배아는 하나의 세포에서 200개 세포로 성장했다. 이것은 첫 자체 조직 생성 및 다양한 세포로 분열하는 과정이었다.

배아는 배반포를 만들고 일부 세포는 태반과 난황낭을 형성하도록 지정됐다.

이번 실험은 인간 배아의 DNA에 영향을 미치는 것이 단일 세포가 어떻게 인간으로 변하는지에 대한 통찰력을 보여주는 최초의 직접적인 증거다. 또한 앞으로 과학자들이 미래 세대를 위해 인간 DNA를 구성하는 것이 정당화되는 과정일지도 모른다. 즉, 오랫동안 이어진 안전과 두려움에 대한 한계를 벗어나 '아기를 디자인하는' 길을 열게 된 셈이다.

프랜시스 크릭 연구소의 과학자들과 케임브리지대학, 옥스포드대학, 웰컴 트러스트 생어 연구소, 서울대학교 및 본홀 클리닉의 연구진이 주도한 이 연구 결과는 네이처지에 발표됐다.

프랜시스 크릭 연구소의 노라 포가티 연구원은 "유전자가 인간 배아 발달에 얼마나 중요한지를 알고 놀랐다. 우리는 그 역할을 확인하기 위해 연구를 계속해야 한다. OCT4의 역할을 알아내기 위해 쥐를 사용한 연구를 계획 중이다. 인간 배아 연구의 필요성이 강조되는 시점이다"라고 말했다.

연구의 책임자인 케이티 나이아칸 박사는 "발달 중인 태아에서 유전자가 하는 일을 발견하는 방법 중 하나는 그 유전자의 효력이 없어졌을 때 어떤 일이 발생하는지 살펴보는 것이다. 이제 우리는 그런 작업을 하는 효율적인 방법을 알게 됐다. 서로 다른 유전자의 역할이 무엇인지 알아내야 한다. 배아가 성공적으로 발달하는 데 필요한 주요 유전자가 무엇인지 알게 된다면 우리는 불임 및 난임 치료를 개선하고 임신이 실패하는 원인을 알 수 있을 것이다"라고 덧붙였다.

즉 인간 생물학에 대한 이해를 바꿀 미래를 위한 틀을 제시하는 것이다.

줄기 세포를 연구하는 생물학자인 에데트리치 에들리는 "새로운 연구 영역이 열렸다. 초기 인간 배아 발달을 이해하는 것은 중요하며, 유전자 편집은 궁극적으로 인간의 건강을 개선할 수 있는 도구다"라고 말했다.

그러나 인간의 난자, 정자 또는 발달 초기의 배아에서 유전자를 변화시키는 윤리성에 대한 길고 격렬한 논의 또한 이어지고 있다. 비판론자들은 유전자 편집 기술로 인간 유전자의 기초 연구 개발을 진행하는 것은 필요한 일이라고 인정하지만 이것이 '유전자 조작 아기'를 만드는 길로 이어지는 것을 우려하고 있다.

유전자 치료학회의 마시 다노브스키는 "미래의 어린이를 더 키가 크고 강하게, 부모가 원하는 아이로 만들기 위해 유전자 편집을 사용하는 것은 각 불임 클리닉의 경쟁을 조장하는 것과 같다. 또 이렇게 태어난 아이들이 다른 아이들보다 생물학적으로 우월하다고 여겨지는 상황에 처할 수 있다"고 말했다.

연구를 지도한 프랜시스 크릭 연구소의 폴 너스는 이번 연구가 흥미진진하고 중요한 것이라고 언급하며 연구가 완전한 규체 및 감독 하에 이뤄졌다고 설명했다. "이들의 연구는 초기 단계의 배아에서 세포 집단이 처음으로 조직화되고 각기 다른 발달 경로에 놓이게 되는 결정적인 변화에 책임이 있는 유전자를 이해하는 데 도움을 준다"고 그는 덧붙였다.

▲ 사진 출처 : 위키미디어 커먼즈

본홀 클리닉의 연구자인 카이 엘더 박사는 "성공적인 불임 및 난임 치료는 건강한 배아 발육에 최적의 환경을 제공하는 배양 시스템에 의해 좌지우지된다. 많은 배아가 배양 단계에서 실패하거나 체내 이식 후 제대로 자라지 못한다. 이번 연구로 우리는 배아가 건강한 아기로 발전하는 데 반드시 필요한 요소가 무엇인지 밝혀내서 불임 부부의 치료를 도울 것이다"라고 자신감을 내비쳤다.


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