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유전자 가위 크리스퍼로 심부전 일으키는 유전자 돌연변이 없앤다


▲ 사진 출처 : 픽사베이

미국 연구진은 심부전을 일으키는 유전자 돌연변이를 제거하기 위해 소위 유전자 가위라고 불리는 크리스퍼(CRISPR)를 사용하는 방법을 개발했다. CRISPR로 인간 배아의 DNA를 편집해서 심부전이 일어날 위험을 제거하는 것이다. 심부전은 건강한 스포츠 선수도 갑작스런 죽음에 이르게 할 수 있는 유전 형질로, 전세계적으로 500명 중에 이런 유전 형질을 가지고 있다.

연구진은 12명의 건강한 여성 기증자의 난자와 남성 기증자의 MYBPC3 유전자를 가진 정자를 이용해 인간 배아를 만들었다. MYBPC3 유전자는 심장의 근육이 비정상적으로 두꺼워지는 비대성 심근병증을 일으킨다. 이 질병은 증상이 거의 없고 발견이 어려워서 환자는 갑작스런 사망에 이르게 된다.

보정 정확도는 72%

연구진은 난자에 정자를 주입하면서 MYBPC3 유전자를 잘라 냈다. 배아 세포가 분열하고 증식하기 시작한 다음 단계에서는 많은 수의 세포가 정상적인 유전자의 복제를 만들었다. 보정 정확도는 72%였으며 DNA에서 예상을 벗어난 변화는 없었다고 연구진은 말했다.

배아는 실험의 일환으로 며칠 동안 성장했다. 연구진은 해당 배아를 이식하여 아기를 만들 계획은 없었다. 이 실험의 세부 사항은 네이처지에 게재됐으며 미국 과학자들이 인간 배아의 유전적 돌연변이를 치료하기 위해 CRISPR을 사용한 것은 이번이 처음이다.

배아를 모방하도록 재프로그램 된 피부 세포를 사용한 이전의 실험에서, 성공률은 세포의 보정율 30%보다 낮았다. 실험을 수행하는 동안, 연구진은 완전히 편집되지 않은 배아의 분열을 제한하는 기술을 발견했다. 연구의 공동 저자인 쇼크라트 미타필로프는 초기 배아에서 단 하나의 세포라도 편집되지 않으면 전체 과정이 엉망이 되기 때문에 이번 발견이 중요하다고 말했다.

오리건 건강과학대학의 생물학자인 미타필로프는 캘리포니아, 오리건, 중국, 한국의 연구진과 함께 배아 편집 방법을 개발했다. 연구진은 인간의 초기 발달을 알아내기 위해 인간 배아를 편집했다.

아기 디자인

그러나 미국 식품의약국(FDA)이 유전적으로 변화된 배아를 실제로 기르는 것을 허가하지 않았기 때문에 이런 유형의 임상 실험은 아직 미국에서 불가능하다. 배아의 유전자를 편집 가능하게 되면 의도적으로 '디자인된' 아기를 만들 수 있다는 두려움 때문이다.

위스콘신대학 로스쿨의 생명윤리 전문가인 알타 차로는 이번 연구로 인해 디자인된 아기가 생겨나는 일은 없을 것이라고 말했다. 과학자들이 새로운 유전자를 더하거나 특성을 바꾸는 것이 아니라, 질병을 일으킬 위험이 있는 유전자만 편집하는 것이기 때문이다.

오리건 건강과학대학과 한국의 기초과학연구원 등의 과학자들로 구성된 연구팀은 만들어진 배아가 5일 동안 성장하도록 둔 뒤 실험을 중단했다. 이 연구는 실험 배아 단계에서 유전자 돌연변이를 제거하기 위해 CRISPR을 성공적으로 사용할 수 있는 방법을 보여 주었으며, 부모로부터 물려받는 1만 가지 장애를 예방할 잠재력이 있다고 BBC는 보도했다.

과학자들이 가족 혈통에서 심부전을 유발하는 MYBPC3 유전자를 제거한 후에 모든 세대에서 유전자 편집이 일어날 수 있다. "이 기술을 사용함으로써이 유전성 질병이 가정과 인간에 미치는 부담을 줄일 수 있다"고 미타필로프는 설명했다.

유전자 조작의 시작?

특정 질병만을 제거하겠다는 과학자들의 약속에도 불구하고 인간유전학경계(Human Genetics Alert)단체의 회원인 데이비트 킹은 이런 유전자 변형 실험이 매우 무책임한 것이라고 비판했다.

하지만 미타필로프는 이 실험이 규정을 제대로 따랐으며 연구진은 돌연변이 유전자를 수정하는 것 외에 다른 유전자를 편집하거나 수정하지 않았다고 말했다. 또 연구진은 아기가 자라서 운동 능력이나 지성을 갖추는 것은 여러 유전자의 영향을 받은 결과이기 때문에 이러한 특성이 어떻게 유전되는지 모든 요소를 따져서 유전자를 재설계하는 것은 불가능하다고 강조했다.


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