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미토콘드리아성 질병, 세계 언론 헤드라인에 오르다



영국 소년 찰리 가드의 투병이 알려지면서 미토콘드리아성 질환에 대한 관심이 모아지고 있다.

가드가 앓고 있는 질병의 증세는 매우 희귀하지만 사람들이 생각하는 것보다 관련 질병에 관한 정보가 부족한 것이 현실이다.

미토콘드리아성 질환이란?

미토콘드리아성 질환은 인간 세포 안에 있는 미토콘드리아 구조가 제대로 기능을 하지 않는 상태를 일컫는다. 미토콘드리아는 산소 및 기타 요소를 아데노신 3인산과 ATP로 전환하는 기능을 한다. 이는 체세포가 수행하는 신진대사 기능을 촉진하는 역할이다. 즉, 미토콘드리아는 인체의 에너지 저장을 개선하는 일을 한다.

미토콘드리아가 정상적으로 기능하지 못한 경우 미토콘드리아 질환에 걸리게 된다. 그 결과 인체는 필요한 에너지를 공급받지 못하게 된다.

찰리 가드는 미토콘드리아 질병 중에도 상당히 특이한 사례다. 특히 그의 상태는 세포 안의 미토콘드리아가 DNA를 유지하는 것을 막아 뇌 손상과 근육 약화를 유발하고 있다.

사람들이 미토콘드리아 질환에 관해 유의할 점은 생각보다 흔하게 걸릴 수 있는 질환이라는 것이다. 곧 한국에서 실시할 연구 형태를 보면 질병에 대한 희망이 보이지만 다루기 어려운 상황이 될 수도 있다.

  얼마나 많은 사람들이 고통 받고 있는가?

미국미토콘드리아재단(The United Mitochondrial Disease Foundation)과 미토콘드리아의료재단(Foundation for Mitochondrial Medicine)은 전세계 인구 2,500~5,000명당 한 명꼴로 미토콘드리아 질환에 고통받고 있다고 있다고 밝혔다.

이 질병으로 가장 영향을 받는 인체 부위가 어디인지는 아직 부정확하다. 그러나 알 수 있는 것은 다양한 유전적 돌연변이가 이 질병의 원인이다.

입원 치료 시점

개별 장기처럼 인체의 한 부위만 영향을 받을 수 있지만, 사람마다 증상의 강도는 매우 다양하다. 찰리 가드의 사례처럼 다른 경우에는 인체에서 광범위한 손상을 유발할 수도 있다. ‘분자 유전학 및 신진대사 (Molecular Genetics and Metabolism journal)’ 저널에 게재된 한 보고서에 따르면, 2012년 입원한 환자 중 3,200명의 어린이와 2,000명의 성인은 미토콘드리아 질환으로 치료를 받았다.

게다가, 이 병으로 인한 병원 내 사망률은 다른 질병으로 인한 사망률보다 높은 편이다. 병원에 입원한 어린이 중 2.4%, 성인 3%가 미토콘드리아 질환으로 사망한다.

치료가 가능한가?

미토콘드리아 질환을 치료해 완치할 수 있는지 알아보는 것은 매우 어려운 일이다. 아직 정확한 치료법이 없기 때문이다. 그러나 최근 증상을 통제할 수 있는지 확인하는 일부 약물 시험이 시행되고 있다.

특히 한국에서 현재 유전적 미토콘드리아 질환 치료에 사용할 수 있는 약물에 관한 임상 시험이 진행 중이다. 예비조사 단계에서 KL3333이라고 불리는 이 약은 NAD+를 생산하는 인체 기능을 조절하는 데 효과적인 것이라는 결과가 나왔다. 이는 인체의 신진대사 기능을 개선할 수 있는 화합물이다.

이 약은 미토콘드리아 질환의 강도를 감소시킬 수 있는 가능성이 있기 때문에, 증상 치료 측면에서 가장 중요한 발전 단계의 하나로 간주되고 있다. 이를 통해 미토콘드리아 질환에 걸린 환자가 치료받고 나을 수 있다는 가능성이 생긴 것이다.

사람들이 생각하는 것보다 이 질병은 걸리기 쉽다. 어린 찰리 가드의 상황만 봐도 그렇다. 미토콘드리아 질환의 발병 원인을 조사하기 위한 기금을 조성하는 것도 이 질병 치료에 잠재적으로 도움이 될 수 있다.


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